Una mappa del DNA per correlare geni e malattie

di Alessia Patrucco

Noi umani, e non solo noi, siamo costituiti da cellule che racchiudono al loro interno il DNA, la molecola della vita, simile a una “catena di perle” lunga 2 metri, arrotolata e impacchettata nei 46 cromosomi che possediamo. Le perle della collana si chiamano basi azotate e a ognuna, per convenzione, corrisponde una lettera. Se dovessimo trascrivere il DNA su un foglio, il risultato finale sarebbe più o meno questo: “ATTCACGGACT…”. Ecco perché viene paragonato a un codice a barre.

Le sequenze di basi azotate compongono i geni, le porzioni di DNA che “significano qualcosa” o, come si dice nel gergo scientifico, codificano per una proteina. Immaginiamo di scrivere la frase “Preparami una pizza”: non è altro che un insieme di lettere posizionate in un ordine preciso. Analogamente, la sequenza “ATTTCCGT” nel DNA potrebbe essere un gene, cioè una porzione che significa ad esempio: “Corpo, produci degli zuccheri, perché sono stanco e ho ancora sei ore di lavoro!”. E il corpo esegue.

Il DNA è quindi una lista di ordini. Questi vengono eseguiti solo se ci sono gli stimoli necessari per farlo, e gli stimoli sono i “semafori” del nostro organismo. Verde: “Aziona il gene per produrre gli zuccheri”. Rosso: “Stop, non azionarlo”. La scienza da tempo rincorre l’ambizioso obiettivo di capire quali geni siano associati a quali funzioni. Ci sono geni direttamente responsabili di malattie e, se riuscissimo a comprenderli a fondo, la ricerca farmacologica potrebbe trovare nuove terapie. Il Progetto 1.000 genomi è un’iniziativa di ricerca internazionale avviata nel 2008 che si è proposta di studiare le sequenze di DNA umane per creare un database con lo scopo di identificare la maggior parte delle varianti dei geni correlate alle malattie.

In questo progetto sono coinvolti molti centri di ricerca, tutti citati nel servizio descrittivo pubblicato su “Nature”, in cui viene spiegata l’idea alla base del consorzio scientifico e i primi risultati. Vengono descritti tre progetti pilota: il sequenziamento intero di 179 genomi appartenenti a individui di quattro popolazioni differenti, lo studio dei genomi di gruppi familiari e il sequenziamento delle sole porzioni di DNA codificanti, appartenenti al corredo genetico di altre 697 persone.

La ricerca ha portato a identificare 15 milioni di polimorfismi a singolo nucleotide (cioè variazioni di un gene per una singola lettera del codice), un milione di piccole inserzioni o delezioni (variazioni genetiche per perdita o aggiunta di poche basi azotate) e 20 mila varianti più ampie mai osservate prima. Questo lavoro ha permesso di scoprire pure che, in media, una persona possiede 250-300 varianti di geni che portano a una perdita di funzioni (cioè a un messaggio incomprensibile e per questo inutile), molte delle quali sono associate a malattie ereditarie già note. Inoltre, dal confronto tra genomi di genitori e figli, si è potuto stabilire quante mutazioni sorgono in ogni nuova generazione. Secondo l’analisi, ogni persona è portatrice di circa 60 mutazioni non presenti nei genitori.

A che cosa può portare quest’immensa banca dati di DNA umano? Sicuramente a una conoscenza sui meccanismi alla base di molte malattie genetiche e alla scoperta di nuovi bersagli farmacologici. Probabilmente si aprirà un nuovo capitolo della ricerca farmaceutica, consentendo di creare terapie personalizzate in base alle caratteristiche individuali. Potrebbe portare anche, in un futuro forse ancora lontano, a possedere tutti una “carta della salute” dove troveremo un lunghissimo elenco con le percentuali di rischio che abbiamo di sviluppare una determinata malattia. Quest’ipotesi sarebbe utile almeno quanto spaventosa. Ma forse, in quel futuro lontano, ci saremo già abituati all’ipocondria oltre che al precariato.

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